孕育健康，從防“唐”開始

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，或先天愚型，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性的染色體疾病，夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合征患兒。高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險增加，年齡越大，風(fēng)險越高。我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。智力落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩為唐氏兒三大典型特征。

唐氏兒尚無有效治療方法，患兒出生將給家庭和社會帶來巨大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，避免唐氏兒出生是預(yù)防本病的關(guān)鍵。

孕期唐氏篩查可以大大減少唐氏兒的出生。

孕11周~13周6天進(jìn)行早期篩查， 采用超聲NT（胎兒頸后透明帶）+血清學(xué)指，檢出率為85%。

孕15周~20周6天進(jìn)行中孕期篩查，目前國內(nèi)常用的二聯(lián)篩查的唐氏兒檢出率為60%，三聯(lián)篩查檢出率為70%。 孕婦接受早孕期和中孕期兩次篩查，將最大限度地提高檢出率，降低假陽性率。

唐氏篩查高風(fēng)險則需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

無創(chuàng)胎兒DNA檢測（NIPT），檢出率高達(dá)99%，檢測時間孕12-22+6周。若NIPT提示高風(fēng)險，需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺確診。

羊水穿刺或絨毛活檢，對羊水或絨毛行染色體核型分析是診斷唐氏兒或其他染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，最佳檢測時間孕18-22周。

以下情況直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷

①雙胎之一停育或行減胎術(shù)后

②多胎（≥3胎）妊娠

③篩查時體重超過120kg或低于30kg

④脂代謝異常（嚴(yán)重脂血）

特別提醒：根據(jù)《母嬰保健法》規(guī)定，預(yù)產(chǎn)期年齡超過35周歲的孕婦，建議直接行產(chǎn)前診斷。